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 ¿Que es el Sindrome de West?
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sin emociones

Sinónimos:

  • Síndrome de los espasmos infantiles

  • Encefalopatía epiléptica

  • Tic de Salaam

  • Espasmos en flexión

  • Lighting spells

Síndrome (del griego syndromé, concurso) En medicina, es un cuadro clínico o conjunto sintomático con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiologías.

El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James West (1793-1848), médico inglés que describió por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un artículo publicado por The Lancet en 1841.[1] Se caracteriza típicamente por tres hallazgos: espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor y electroencefalograma con un trazado característico de hipsarritmia, aunque uno de los tres puede no aparecer.
 
EL SÍNDROME DE WEST ES UNA DE LAS EPILEPSIAS MAS SEVERAS POR SER ALTAMENTE INVALIDANTE DESDE EL PUNTO DE VISTA PSICOMOTOR ASÍ COMO POR EL DIFÍCIL CONTROL TERAPÉUTICO.

EL SINDROME DE WEST (S.W.) ESTA CARACTERIZADO POR TRES ASPECTOS QUE SE PRESENTAN EN CONJUNTO:

1.- ESPASMOS MIOCLONICOS GENERALIZADOS (LLAMADOS MAS COMUNMENTE ESPASMOS INFANTILES O CRISIS DE SALAAM)
2.- RETRASO PSICOMOTOR.
3.- ELECTROENCEFALOGRAMA CON HIPSARRITMIA.

EL S.W. SE PRESENTA EN NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS DE EDAD CON MARCADA INCIDENCIA ENTRE LOS SEIS Y ONCE MESES.
EL ASPECTO QUE DA LUGAR A QUE LOS FAMILIARES DEL PEQUEÑO SE PERCATEN DE ESTE SINDROME SON LOS ESPASMOS QUE PRESENTAN DURANTE REPETIDAS VECES AL DIA Y A ESE MOMENTO SE LE LLAMA BATERIAS O SALVAS

Contenido


1
Etiología y clasificación
1.1
Causas prenatales
1.2
Causas perinatales
1.3
Causas postnatales
2
Fisiopatología
3
Epidemiología
4 Cuadro clínico
4.1
Espasmos epilépticos
4.2
Retraso psicomotor
4.3
Alteraciones del EEG
5
Diagnóstico y diagnóstico diferencial
6
Pronóstico
7
Tratamiento
7.1
Fármacos
7.2
Cirugía
8
Referencias
9
Bibliografía
10
Enlaces externos

Etiología y clasificación

La Etiología es el estudio de las causas sobre alguna enfermedad, curiosidad, etc
El grupo de trabajo para la Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) clasifica al SW, según su
etiología, en sintomático* y criptogénico*.
Se denomina SW sintomático al cuadro debido a una o varias lesiones estructurales cerebrales identificables, mientras que se reserva el término criptogénico para los casos en los que se supone dicha lesión pero no se consigue evidenciar o localizar.
La ILAE no admite la existencia de casos idiopáticos (sin causa, y por lo tanto, sin lesión estructural), aunque varios autores han publicado algún caso que incluyen en esta categoría.
[2]
El SW sintomático es el más frecuente,
[3] ya que la medicina moderna consigue encontrar en muchos casos la lesión estructural causante del cuadro. Las causas pueden ser prenatales (las más frecuentes), perinatales o postnatales. Otra clasificación muy empleada es la que habla de síndrome de West primario (el que aparece antes de los 3 primeros meses de vida), secundario (a partir de los 7-8 meses) y tardío (a partir de los dos años, siendo el primero de mejor pronóstico.[4]

SÍNDROME DE WEST CRIPTOGENÉTICO.
Aparece en un niño perfectamente normal hasta el momento de la instauración de los espasmos.

SÍNDROME DE WEST SECUNDARIO.
Las causas son múltiples:
1) Afección cerebral determinada.
Enfermedades metabólicas, Malformaciones descubiertas,transtornos geneticos.
2) Encefalopatía anterior a los espasmos.
retraso psicomotor, signos neurológicos deficitarios y crisis antes de la instauración del síndrome de West.
3) Otras causas.
Secuelas de traumatismos craneales, severa hipoglucemia, tumor cerebral,...
Ha sido destacado el papel de las vacunas y particularmente el de la triple vacuna. ¿Es ésta una causa o una simple coincidencia cronológica?

 

SE HA DIVIDIDO EN DOS GRUPOS:
A) LA FORMA IDEOPATICA.- SON PACIENTES QUE SE HAN DESARROLLADO NORMALMENTE HASTA LA PRESENTACION DE LOS ESPASMOS Y QUE NO SE PUEDE DETECTAR ETIOLOGIA NI LESION CEREBRAL POR LOS MEDIOS HABITUALES DE DIAGNOSTICO Y SE CONSIDERA QUE ESTE GRUPO TIENE UN TIPO DE PENETRANCIA GENETICA, TAMBIEN SE LE CONOCE COMO CRIPTOGENICO.
B) SINTOMATICA.- PRACTICAMENTE SON TODAS LAS AFECCIONES QUE AFECTAN AL CEREBRO DEL LACTANTE, LESIONES PERINATALES, ESCLEROSIS TUBEROSA, LESIONES ESTRUCTURALES CONGENITAS Y ADQUIRIDAS.

NOTA DE LA ASOCIACION DE NIÑOS WEST "UN PORCENTAJE DE LOS NIÑOS DE ESTA ASOCIACION PRESENTARON EL INICIO DEL PADECIMIENTO POSTERIORMENTE A LA APLICACION DE LA VACUNA "TRIPLE"".

EDAD Y SEXO:
SE TRATA DE UNA AFECCION DEL PRIMER AÑO DE VIDA, EL PICO DE LOS SEIS MESES ESTA RELACIONADO CON LA ETIOLOGIA IDEOPATICA O SINTOMATICA, MIENTRAS MAS PEQUEÑO ES EL NIÑO LAS IMPLICACIONES NEUROLOGICAS SON MAS IMPORTANTES.

EL SINDROME DE OTAHARA ES UN INTERSINDROME PARA EL WEST ES DECIR QUE ES UNA VARIANTE NEONATAL TEMPRANA DE ENCEFALOPATIA MIOCLONICA. LA MAYORIA DE LOS AUTORES COINCIDEN EN LA PREDOMINANCIA PARA EL SEXO MASCULINO CON UNA RELACION DEL 2 X 1.

Causas prenatales

- La más frecuente (30%) es la displasia cerebral.
(La displasia del latín ‘mala forma’, malformación, es una anormalidad en el aspecto de las células debido a los disturbios en el proceso de la maduración de la célula.)

Dentro de esta categoría se incluyen:
- La esclerosis tuberosa
(enfermedad genética rara multisistémica, afecta a varios órganos, su característica principal son los nódulos de Pringle que son tumores benignos de tamaño variable  generalmente, sobre la nariz, surco nasogeniano, mejillas y la frente, convulsiones, y retraso mental, pueden incluir retraso del desarrollo.)
- La
neurofibromatosis
(trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos)
- el síndrome de Sturge-Weber
(es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis. Es un síndrome no hereditario caracterizado por una marca de nacimiento, usualmente en la cara, conocida como mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos.
- o la microcefalia congénita.
(Es un trastorno neurológico en el cual la circunferencia de la cabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo del niño.
La microcefalia puede ser congénita o puede ocurrir en los primeros años de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de síndromes relacionados con anormalidades cromosómicas.)
También se relaciona con:
- El síndrome del nevus lineal sebáceo,
- La hemangiomatosis neonatal,
-
El síndrome de Aicardi,
[5]  Es un trastorno genético de baja frecuencia caracterizado por contracturas musculares involuntarias, retardo mental, daño a la vía visual (en la retina o el nervio óptico), pueden tener ojos de gato, además de agenesia del cuerpo calloso.
- la holoprosencefalia
(
es un trastorno caracterizado por la ausencia del desarrollo del prosencéfalo (el lóbulo frontal del cerebro del embrión)
- o la
esquizencefalia.
(
trastorno del desarrollo poco común caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales)

Algunos trastornos cromosómicos también pueden ser causa prenatal del SW:
- El síndrome de Down,
(trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, o una parte del mismo)
- síndrome de Miller-Dieker,
(Es una enfermedad congénita, rara, hereditaria del desarrollo del sistema nervioso central, que conduce a alteraciones severas en la función neurológica. Se caracteriza por presentar una lisencefalia tipo I, asociada a dismorfias faciales como hundimiento bitemporal y mandíbula pequeña, se describe una mutación en el cromosoma 17.
-  la duplicación del brazo corto del cromosoma 18 o la del 15.

Infecciones que afecten al feto, provocan SW, algunas de ellas son:
- el
citomegalovirus,
(es una forma de Herpes virus; en humanos es conocido como Human herpesvirus 5 (HHV-5). Pertenece a la subfamilia Betaherpesvirinae de la familia Herpesviridae. Su nombre significa "virus muy grande".)
- herpes simple,
(
lesión cutánea inflamatoria que se caracteriza por la aparición de pequeñas vesículas, causada por el virus herpes hominis del tipo I y II).
- rubeola,
(Enfermedad vírica de poca gravedad , Sólo al ser contraída por la madre durante el embarazo, supone una grave amenaza para el feto; con abortos espontáneos en el 20% de los casos. Se caracteriza por una erupción en la piel, la inflamación de las glándulas y, especialmente en los adultos, dolores en las articulaciones.)

- sífilis,
(enfermedad de transmisión sexual infecciosa crónica producida por la bacteria espiroqueta Treponema pallidum, subespecie pallidum (pronunciado pál lidum).
- o toxoplasmosis
,
(
es un término médico dado a una enfermedad infecciosa humana y de muchos otros animales, ocasionada por un parásito de distribución mundial, el Toxoplasma gondii, un protista del filo apicomplejos que es un parásito intracelular obligado.)

Trastornos metabólicos:
-
fenilcetonuria,
(
también conocida como PKU, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en el higado. Esta enfermedad es genetica y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxila .)
- hiperglucemia,
 (significa cantidad excesiva de glucosa en la sangre - diabetes no controlada)
- hiperornitinemia,
- síndrome de Leigh,
- deficiencia de piruvato carboxilasa,
- deficiencia de piruvato deshidrogenasa,
- enfermedad de Krabbe o leucodistrofia globoide,
(
Es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por acúmulo de galactocerebrósido por déficit del enzima lisosómico galactocerebrosidasa. Se manifiesta por la aparición de trastornos neurológicos al formarse grupos de células globosas en la sustancia blanca del sistema nervioso.)
- adrenoleucodistrofia neonatal,
(Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central *sistema formado por el encéfalo y la médula espinal*, con pérdida de la cubierta de mielina *vaina de sustancia blanca que recubre los nervios* de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.)
-
leucodistrofia leucocromática,
(
son desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales.)
- encefalopatía por glicina
(
es uno de los aminoácidos que forman las proteínas de los seres vivos. actúa como neurotransmisor inhibidor en el sistema nervioso central)
-  o deficiencia de biotinidasa.

Síndromes congénitos:
- Síndrome de Sjögren,
(enfermedad autoinmune en la cual las células atacan a las glándulas productoras de saliva y lágrimas, además de otras glándulas sobre todo en el sistema digestivo. Es también una enfermedad reumática, produciendo dolor e hinchazón en las articulaciones.)
- síndrome de Smith-Lemli-Optiz
-  o la enfermedad de Fahr.

De causa prenatal: son causantes en ocasiones del SW:
 - La hipoxia
(trastorno en el cual el cuerpo por completo o una región del cuerpo  se ve privado del suministro adecuado de oxígeno)
- o la isquemia
(sufrimiento celular causado por la disminución transitoria o permanente del riego sanguíneo y consecuente disminución del aporte de oxígeno de un tejido biológico)
- poroencefalia
(quiste o cavidad en los hemisferios cerebrales);
-
hidranencefalia
(es una condición poco común en la cual los hemisferios cerebrales no están presentes y son substituidos por sacos llenos de líquido cerebroespinal).,
-
leucomalacia periventricular...)


Causas perinatales

Se definen como causas perinatales aquellas que tienen lugar entre la semana 28 del embarazo y la primera semana de vida tras el nacimiento. Se incluyen aquí la necrosis neural, el status marmoratus, la leucomalacia periventricular, la poroencefalia, o la encefalomalacia multiquística.


Causas postnatales

Infecciones:
- meningitis bacteriana,
(es la inflamación de las leptomeninges, meninges o el daño por germenes, a nivel de las envolturas y membranas que recubren el cerebro y la médula espinal. Es decir, cuando a las meninges y al líquido cefalorraquídeo llegan microorganismos, bien sean bacterias, virus, entre otros, éstos se multiplican y producen un daño o inflamación.
- absceso cerebral, meningoencefalitis vírica (sarampión, varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus o virus de Epstein-Barr).  Hemorragias o traumatismos con consecuencia de hemorragia subdural o subaracnoidea.


Fisiopatología

Existen varias teorías que tratan de explicar el mecanismo de aparición del síndrome.
La edad de aparición sugiere la implicación de fenómenos de inmadurez cerebral en la base del fenómeno.
La edad típica de aparición coincide con la época de formación de dendritas
* y de mielinización* de los axones* neuronales, lo que parece avalar esa teoría. Diversos autores [6] postulan que un desequilibrio en la producción de neurotransmisores del tallo cerebral podría originar la hipsarritmia y los espasmos epilépticos (por aumento de los sistemas serotoninérgico o adrenérgico, o por inhibición del sistema colinérgico). Esta teoría se sustenta en la disminución de la duración de la fase REM del sueño en estos pacientes, que coincide con fases de disminución del patrón de hipsarritmias y con una menor frecuencia de aparición de espasmos. Varios estudios con tomografía por emisión de positrones y de flujo sanguíneo cerebral apoyan la influencia de estructuras o señales anómalas corticales en el desarrollo del cuadro. Por último algunos estudios apuntan a una relación entre el SW y alteraciones del sistema inmunitario: los pacientes presentan con mayor frecuencia que la población general el subgrupo de proteínas de antígeno HLA DRW52, y parece existir alguna alteración en las citocinas (niveles séricos elevados de la interleucina–2, factor de necrosis tumoral alfa e interferón alfa).

*Dendritas: Son terminales de las neuronas; y están implicadas en la recepción de los estímulos, pues sirven como receptores de impulsos nerviosos provenientes desde un axón perteneciente a otra neurona.
*
Mielinización: Se encuentra en el sistema nervioso, en concreto formando vainas alrededor de los axones de las neuronas en seres vertebrados y permite la transmisión de los impulsos nerviosos entre distintas partes del cuerpo gracias a su efecto aislante.
*El axón, cilindroeje o neurita es una prolongación filiforme de la célula nerviosa, a través de la cual viaja el impulso nervioso de forma unidireccional, y que establece contacto con otra célula mediante ramificaciones terminales.

Epidemiología

La incidencia (frecuencia de aparición) de este síndrome es de 1/4000 a 6000 nacidos vivos, con predomino en varones (3:2).
No existe una clara asociación familiar (excepto en la variedad relacionada con la esclerosis tuberosa), ni siquiera con otros cuadros epilépticos.
En la mayoría de los casos (45 de 50) las crisis se inician entre el tercero y el duodécimo mes de vida.
Con menos frecuencia aparecen en los primeros dos meses de vida, o entre los dos y los cuatro años.
Este síndrome aparece en un 1-5% de los niños con síndrome de Down, siendo este un grupo de buena respuesta al tratamiento antiepiléptico.
En estos niños los hallazgos del EEG* son más simétricos y con menos anomalías que los que padecen el síndrome de West sin la trisomía del par 21.
Se aducen razones genéticas para estas diferencias pero no se conocen los mecanismos exactos que las determinan.

(EEG) La electroencefalografía  es una exploración neurofisiológica que se basa en el registro de la actividad bioeléctrica cerebral en condiciones basales de reposo, en vigilia o sueño, y durante diversas activaciones (habitualmente hiperpnea y estimulación luminosa intermitente).


Cuadro clínico

Espasmos epilépticos
Son contracciones bruscas, bilaterales y normalmente simétricas de la musculatura del
cuello, tronco y extremidades, que se suelen acompañar de pérdida de conciencia. Pueden ser espasmos en flexión (cabeceo o encogimiento de hombros), en extensión (opistótonos), o mixtos.[7] Pueden aparecer diferentes tipos de espasmo en el mismo paciente o durante una crisis, aunque en general se consideran de peor pronóstico las crisis en las que predominan los espasmos asimétricos. Los espasmos rara vez se presentan aislados: suelen ocurrir en salvas (típicamente al despertarse, o antes de dormirse) y son muy poco frecuentes durante el sueño. A veces los espasmos se acompañan de síntomas vasovagales (sudoración, enrojecimiento facial, midriasis, ...) Se consideran "gatillos" o desencadenantes de una salva, el hambre, la excitación, una temperatura elevada o estímulos táctiles o sonoros.

Retraso psicomotor
Es común, incluso antes de la aparición de los espasmos, la detección de un grado variable de retraso psicomotor. Se evidencia, a edades tan tempranas, con signos como la pérdida de capacidad de seguimiento visual, disminución el reflejo de prensión, hipotonía muscular
(disminución del tono muscular), hemiplejia (alteración simétrica de la movilidad en dos extremidades - la mitad vertical del cuerpo del paciente está paralizada -) o tetraplejia (es la pérdida del uso de brazos y piernas causada por un daño a la médula espinal o daño neurológico).

Alteraciones del EEG
Los hallazgos electroencefalográficos más específicos del SW son el enlentecimiento y la desorganización de la actividad eléctrica cerebral, en forma de trazado caótico con mezcla de puntas y ondas lentas independientes.
 A este patrón característico se le denomina hipsarritmia.

LA CRISIS ESTA CARACTERIZADA POR ESPASMOS EN FLEXION O EXTENSION. DICHOS ESPASMOS SON CONTRACCIONES BRUSCAS DEL CUERPO, INCLINAN LA CABEZA HACIA DELANTE, FLEXIONAN LAS RODILLAS SOBRE EL ABDOMEN Y LOS BRAZOS LOS LEVANTAN HACIENDO EL MOVIMIENTO DE ABRAZAR; ESTE MOVIMIENTO SE PUDE REPETIR EN UN LAPSO CORTO DE TIEMPO HASTA 20 VECES O MAS (BATERIA), CON LO CUAL AL DIA PUEDEN PRESENTAR HASTA 40 BATERIAS O SALVAS.
ESTAS SE PRESENTAN EN VIGILIA Y EN SUEÑO, EN ALGUNOS NIÑOS SE INCREMENTAN AL DESPESTARSE O AL ESTAR COMIENDO.
ADEMAS SE PUEDEN OBSERVAR OTRAS CRISIS COMO "CABECEOS", SACUDIDAS BREVES Y MIOCLONIAS EN MIEMBROS SUPERIORES.
EXISTEN OTROS SIGNOS ACOMPAÑANTES COMO  GRITO, PALIDEZ FACIAL, CIANOSIS PERIBUCAL, LLANTO Y RISA.
NO SE DETERMINA SI HAY ALTERACION DE LA CONCIENCIA DURANTE LAS CRISIS EN VIRTUD DE LA FRECUENCIA Y BREVEDAD DE LOS ESPASMOS.
EL ESTADO NEUROPSICOLOGICO DEL PACIENTE CON S.W. SE DESCRIBE COMO PERDIDA DE O NO ADQUISICION DE FUNCIONES COMO SONREIR, EL TONO MUSCULAR ALTERADO, ASPECTO FACIAL TRISTE CON POCA CONEXION CON EL MEDIO, RETARDO MENTAL.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial

Las manifestaciones clínicas suelen ofrecer una importante pista diagnóstica en la mayoría de los casos.
De cualquier manera cualquier niño con manifestaciones epileptiformes debe realizarse un EEG, siendo esta la prueba diagnóstica esencial para la confirmación del síndrome, con el patognomónico hallazgo de hipsarritmia.
Otros cuadros con los que se puede confundir son:

  1. Cólico del lactante
    (Se refiere a los "gases", cólicos con dolor por las contracciones espasmódicas del músculo liso del intestino y el llanto es el principal síntoma.)
  2. Mioclonía benigna de la infancia temprana
    (En su manera más sencilla, el mioclono consiste en una contracción seguida por un relajamiento del músculo. El hipo es un ejemplo de este tipo de mioclono. Otros ejemplos familiares de mioclonos son los sobresaltos nocturnos o mioclonías del sueño que algunas personas tienen cuando están quedándose dormidas.)
  3. Reflujo gastroesofágico
    (consiste en la regurgitación del ácido clorhídrico, así mismo como del contenido del estomago después de comer. Lo cual puede llegar a ocasionar un daño en la mucosa del esófago )
  4. Epilepsia mioclónica del lactante
    (es una entidad poco frecuente que forma parte del grupo de las epilepsias y los síndromes epilépticos generalizados.  algunas  afectación del desarrollo psicomotor cuando la terapia se inicia tarde)
  5. Encefalopatía mioclónica precoz
    Son niños normales que presentan en un contexto febril (85% de los casos) hacia los 6 meses de edad, crisis clónicas parciales o generalizadas. Éstas tienden a repetirse con o sin fiebre pese a la terapéutica.
  6. Síndrome de Ohtahara
    se inicia en la etapa neonatal o primeros meses de vida con la ocurrencia de espasmos tónicos breves, con frecuencia en series, pero a veces pueden presentarse aislados. Se caracteriza por un patrón electroencefalográfico de descarga-supresión evidente tanto en la vigilia como durante el sueño. Pueden ocurrir crisis parciales motoras
DIAGNOSTICO:
COMO PARTE DE LA TRIADA (LAS TRES CARACTERISTICAS DEL S.W.) TENEMOS EL ELECTROENCEFALOGRAMA (EEG) QUE ESENCIALMENTE CONSISTE EN UN TRAZO HIPSARRITMICO QUE SE CARACTERIZA POR UNA MARCADA DESORGANIZACION DEL RITMO DE BASE, PAROXISMOS DE POLIPUNTAS DE MUY ALTO VOLTAJE Y ONDAS LENTAS SEGUIDAS POR PERIODOS DE SUPRESION DE LA ANORMALIDAD O PERIODOS DE ATENUACION DEL VOLTAJE P-S (PATRON TIPICO DE HIPSARRITMIA).
LAS ONDAS LENTAS (MONTAÑA) EN TODAS LAS REGIONES CON ALTO VOLTAJE PUEDEN CORRESPONDER A UNA FORMA MODIFICADA O ATIPICA DE HIPSARRITMIA.
EL PATRON SE PRESENTA TANTO EN VIGILIA COMO DURANTE EL ESTADO DE SUEÑO Y ES INTERCRITICO.
EN ALGUNOS CASOS LA HIPSARRITMIA EN LUGAR DE SER DIFUSA SE LOCALIZA A UN HEMISFERIO DANDO UNA HEMIHIPSARRITMIA QUE SEÑALA EL HEMISFERIO CON MENOS COMPROMISO, EL OTRO TIENE MAYOR ATROFIA Y SIEMPRE CORRESPONDE AL LADO CONTRALATERAL A LAS MIOCLONIAS E IPSILATERAL A LA HEMIPARESIA Y CONFIRMAN LA SOSPECHA DE DAÑO CEREBRAL.
EL EEG DE CONTROL ES UNA EXCELENTE GUIA DE LA EVOLUCION CLINICA Y DE TRATAMIENTO CON LA EXPRESION BIOELECTRICA, DESAPARICION DE LA HIPSARRITMIA O DEL CAMBIO A OTRA ANORMALIDAD INCLUSIVE CUANDO SE PRESENTA EL INTERSINDROME A LENNOX-GASTAUT TEMPRANAMENTE O BIEN UN TRAZO CON HIPSARRITMIA MODIFICADA. SIEMPRE DEBE DE INCLUIRSE UN REGISTRO DE VIGILIA Y BAJO SUEÑO.
OTROS ESTUDIOS UTILES SON LAS PLACAS SIMPLES DE CRANEO (TAC), RESONANCIA MAGNETICA.
LA EXPLORACION NEUROLOGICA CONFIRMA EL RETRASO PSICOMOTOR E IDENTIFICA LESIONES NEUROLOGICA COMO HEMIPARESIA,MICROCEFALIA.(LA ASOCIACION DE NIÑOS WEST RECOMIENDA QUE LOS NIÑOS SEAN TRATADOS POR UN NEUROLOGOPEDIATRA)
LOS ESTUDIOS DE LABORATORIO INFORMAN DE CONDICIONES METABOLICAS, PRUEBAS HEPATICAS, RENALES Y EN FORMA IMPORTANTE LA DETERMINACION DE NIVELES TERAPEUTICOS DE ANTIEPILEPTICOS.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:

EN OCACIONES LAS MIOCLONIAS O ESPASMOS SE CONFUNDEN CON "COLICOS"
ABDOMINALES Y CON EL REFLEJO DE MORO.

Pronóstico

Este síndrome tiene, en general, mal pronóstico.
El 90% de los casos presentan un retraso psicomotor importante, con limitaciones motoras y rasgos de personalidad autista.
Tiene una mortalidad del 5%, y casi la mitad de los casos pueden desarrollar otros síndromes epileptiformes, como el síndrome de Lennox-Gastaut (Epilepsia grave con crisis polimorfas y descargas de puntas-ondas lentas difusas que aparecen en los trazados EEG fuera de la crisis, asociadas casi siempre a un déficit intelectual o alteraciones de la personalidad" (Loubier))
Son de mejor pronóstico las variedades idiopáticas o criptogenéticas, y peor en los casos más sintomáticos.
El grupo de niños con West y Down es de mejor pronóstico, como se comentó más arriba.
Del 11 al 25% de los enfermos murieron antes de los 3 años de edad con o sin tratamiento hormonal, frecuentemente por complicaciones bronquiales o accidentes relacionados con la terapéutica.
La mayoría de los niños presentará secuelas graves: retraso mental, epilepsia grave.
Alrededor del 10% (6 al 29%) tendrán una vida normal. Casi siempre con formas criptogenéticas.

En numerosos estudios retrospectivos y prospectivos se han analizado los CRITERIOS DE PRONÓSTICO.
EDAD: El inicio de los espasmos antes de los 3 meses, a menudo incluidos en una forma secundaria, conduce a un retraso mental profundo.
ETIOLOGÍA: Todos los autores destacan el peor pronóstico de las formas secundarias en presencia de un déficit neurológico, un retraso psicomotor y crisis anteriores a los espasmos.
LAS CRISIS:  Cuanto más corto sea el período de espasmos, mejor será el pronóstico. Son frecuentes las recaídas después del tratamiento (32 al 72%). Las secuelas epilépticas son entonces dudosas: incluso si otros tipos de crisis se asocian a los espasmos.
El E.E.G.: La morfología de la hipsarritmia ha dado lugar a interpretaciones pronósticas contradictorias, sin embargo, su asociación a otros signos paroxísticos puede agravar el pronóstico.

El pronóstico del Síndrome de West depende también del anterior estado del niño, estado que tiene una importancia fundamental.
Las formas criptogenéticas se diagnostican precozmente puesto que aparecen en un niño normal, por lo que son tratadas rápida y correctamente.
El pronóstico de las formas secundarias sigue siendo muy malo.
La mortalidad es del 6% en las formas criptogenéticas y del 37% en las secundarias.
Del 28 al 44%, incluso el 60%, de las formas criptogenéticas tendrán una evolución intelectual satisfactoria, mientras que las formas secundarias conllevan la mayor parte de las veces un retraso severo.
De manera global, entre el 50 y 70% de los casos aparece una epilepsia. Ésta es mucho más frecuente en los retrasados mentales y en débiles profundos, donde una de cada dos veces adquirirá el aspecto de un Síndrome de Lennox-Gastaut, y sucederá casi sin transición al Síndrome de West.

PRONOSTICO Y EVOLUCION:

EL PRONOSTICO VA A DEPENDER DEL MOMENTO EN QUE SE INICIE EL TRATAMIENTO ESPECIFICO Y DEL COMPROMISO DEL NIÑO ANTES DEL SINDROME.
ES MAS FAVORABLE EL PRONOSTICO SI SE PRESENTA ANTES DEL AÑO DE EDAD.
DEBE TENERSE PRESENTE QUE LOS NIÑOS QUEDAN CON RETARDO PSICOMOTOR DE DIFERENTE GRADO.
ES RARO QUE EL S.W. DESAPARESCA
LA EVOLUCION DEL S.W. ADEMAS DEL DETERIORO NEUROPSIQUICO IMPORTANTE, TIENDEN A OTRAS FORMAS DE ELECTROCLINICAS DE EPILEPSIA SOBRE TODO HACIA EL SINDROME DE LENNOX-GASTAUT.

EVOLUCION DE LOS NIÑOS DE LA ASOCIACION.
NOS HEMOS DADO CUENTA AL VER LA EVOLUCION DE NUESTROS NIÑOS QUE SOLO UNO HACE SU VIDA NORMAL, DOS MAS HAN LOGRADO TENER SUS FUNCIONES NORMALES POR ARRIBA DEL 70%, OTROS HAN SUPERADO LA PRESENCIA DE LAS CRISIS, PERO LA MAYORIA AUN CONVULSIONA Y TIENEN SECUELAS DE VISTA Y OIDO.
HAY REPORTES DE NIÑOS CON SECUELAS LEVES. ESO SI, AUNQUE PRESENTAN EL S.W. CADA UNO  TIENE  SU DESARROLLO FISICO Y MENTAL DE FORMA DIFERENTE. HASTA EL MOMENTO EL 90% DE ELLOS ESTAN BIEN FISICAMENTE.

LOS PROBLEMAS DE SALUD ADICIONAL

AL S.W. SON LOS PADECIMIENTOS PULMONARES, TENEMOS QUE CUIDARLOS MUCHO DE ESTAS INFECCIONES.
INCLUSO SABEMOS QUE EN UN ASPECTO GENERAL LA TASA DE MORTALIDAD ES ALTA POR PROBLEMAS PULMONARES O DE HIPERTENSION ENDOCRANEAL.

Proceso de este síndrome con sus respectivos nombres es el siguiente:

Síndrome Otahara: de los 0 a los 2 meses de edad
Síndrome de West: de los 2 meses a los 2 años
Síndrome de Lennox: de los 2 años a los 7 años.
Epilepsia mioclónica: de los 7 años en adelante.
Los niños son espásticos, es decir su tono muscular es sumamente duro, cuesta mucho trabajo manejarlos en terapia. Recomiendo natación e hidromasaje, así como masajes relajantes, para contrarrestar un poco la espasticidad.
Es necesaria la estimulación temprana, mientras mas pronto empieces y se detecte el síndrome, mas posibilidades de avanzar tendrá el niño.
Algunos o la gran mayoría tienen problemas de ceguera o sordera, así es que también es necesario una serie de estudios para descartarlo.

Diferencias entre Otahara, West y Lennox:

Otahara: las convulsiones solo son mioclonicas, el espasmo parece como si el niño quisiera agarrar una pelota entre su cuerpo y se flexiona o se estira como si se asustara. A veces se confunden con cólicos del lactante.

West: Los espasmos son mas frecuentes, y se pueden presentar además convulsiones atónicas (de repente tiran hacia el frente la cabecita), tónico clónicas (mueven un brazo y la cabeza solamente), entre otras.
El retraso psicomotor puede ser fuerte, presentan infecciones de las vías respiratorias muy frecuentes (principal causa de mortandad en estos niños), a veces tienen problemas para masticar y tragar.

Lennox Gastaut: Además de lo anterior, presentan ausencias, los espasmos casi no se controlan, aquí si se mezclan mas de 3 medicamentos, retraso severo. Caídas fuertes que también lesionan el cerebro a Causa de las ausencias. Se presentan mas regresiones, es decir, por ejemplo, un niño West puede llegar a caminar y un día al despertar ya no hacerlo, esto se puede dar en cualquier etapa pero en Lennox es mas frecuente. Es el mismo problema, solo que va agravándose con el tiempo.
Y existe siempre la posibilidad de que se controlen las crisis convulsivas y desaparezca, quedando una lesión cerebral de moderada a severa.

Tratamiento

Fármacos

  • Anticomiciales (fenobarbital) y sedantes: Durante las salvas de espasmos se emplean antiepilépticos o benzodiacepinas para el control de las mismas.
  • Piridoxina: Es de primera elección, ya que este suplemento vitamínico soluciona aquellos casos en los que la causa es un déficit de vitamina B6.
  • Hormona adrenocorticotropa (ACTH): Existen múltiples pautas de administración. Presenta una tasa de respuesta similar a los corticoides, pero debe valorarse su empleo debido a la toxicidad inducida que puede provocar (mortalidad atribuible del 5%, por hemorragias secundarias a hipertensión, o infecciones).
  • Ácido valproico: Es un buen controlador de las crisis hasta en la mitad de los casos. Las dosis empleadas varían mucho (desde 40 mg/kg/día hasta 150 mg/kg/día). Tiene un efecto preventivo en el desarrollo del retraso psicomotor y trastornos de la conducta.
  • Vigabatrina: De eficacia similar a la ACTH, pero con menos efectos secundarios, aunque se ha relacionado con trastornos visuales.
  • Corticoides (Prednisona): Eficaz en el tratamiento de los espasmos, aunque presenta efectos secundarios como hipertensión, hiperglucemia, aumento de peso, irritabilidad...
  • Topiramato: Fármaco antiepiléptico de amplio espectro que ha demostrado tasas de respuesta altas y buena tolerancia cuando se introduce progresivamente.

Cirugía

En los casos en los que no existe respuesta al tratamiento o este resulta contraindicado de manera absoluta se plantea la posibilidad de un abordaje quirúrgico para extirpar la zona de lesión cerebral.
Suele ser una técnica eficaz en la resolución de las crisis, aunque su eficacia en el desarrollo psicomotor es más controvertida.

TRATAMIENTO:
LA TERAPEUTICA CLASICA Y QUE ES CONSIDERADA COMO EXCELENTE CONTROLADOR DE LOS ESPASMOS ES EL ACTH (ADRENOCORTICOTROFICA), ESTE MEDICAMENTO ES DE USO DELICADO POR LOS EFECTOS DE BAJA INMUNOLOGICA, POR LO CUAL SE DEBE DE DAR PREVIAS RECOMENDACIONES A LOS PADRES.
TAMBIEN SE UTILIZAN ANTIEPILEPTICOS COMO EL ACIDO VALPROICO, BIGAVATRINA, ETC. Y LAS DOSIS LAS DEBE DE INDICAR EL NEUROLOGOPEDIATRA CON RESPECTO A CADA BEBE. SE RECOMIENDAN PROGRAMAS DE REHABILITACION Y ESTIMULACION TEMPRANA A TODOS LOS NIÑOS CON S.W. EN CUANTO SE CONOZCA EL DIAGNOSTICO.

Leer: Aspectos Importantes
(Nota extraida de la Asociación de Niños  West  de México "Reto a la Vida")


Referencias
West WJ. On a particular form of infantile convulsions. Lancet 1841; 1: 724-5.
Dulac, Vigevano, Ohtahara y colaboradores
Caraballo R, Cersósimo R, Galicchio S, Fejerman N. Epilepsias en el primer año de vida. Rev Neurol 1997; 25: 1521-4
Caraballo R, Cersósimo R, Arroyo H, Fejerman N. Síndrome de West sintomático: asociaciones etiológicas particulares con respuesta inesperada al tratamiento. Rev Neurol 1998; 26: 372-5.
Bour F, Chiron C, Dulac O, Plouin P. Caractères electrocliniques des crises dans le syndrome d’Aicardi. Rev Electroencephalogr Neurophysiol Clin 1986; 16: 341-53.
Hrachovy et col.
Vázquez HJ. Epilepsia en flexión generalizada. Arch Argent Pediatria1951; 35: 111-41.
Bibliografía
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Caraballo R, Cersósimo R, Arroyo H, Fejerman N. Síndrome de West sintomático: asociaciones etiológicas particulares con respuesta inesperada al tratamiento. Rev Neurol 1998.
Los enmarcados son notas de SR. RICARDO ALVAREZ VILLA VICEPRESIDENTE DE LA ASOCIACION DE NIÑOS WEST "RETO A LA VIDA" MEXICO, D.F

 

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